Is autisme erfelijk? Wat onderzoek zegt over autisme en erfelijkheid

Autisme is een complexe ontwikkelingsstoornis die invloed heeft op de manier waarop mensen communiceren, relaties aangaan en de wereld om hen heen begrijpen. Hoewel er verschillende vormen zijn, zoals klassiek autisme en bredere categorieën zoals PDD-NOS, delen ze allemaal overeenkomsten in hoe hersenen informatie verwerken. Autisme kan gepaard gaan met een verstandelijke beperking, maar ook met een hoge intelligentie en unieke talenten.

Een veelgestelde vraag is: autisme erfelijk, wat betekent dat voor ouders en toekomstige generaties? Onderzoek blijkt dat genen een sleutelrol spelen bij het ontstaan van autisme, maar ook omgevingsfactoren uit de kindertijd kunnen een rol spelen bij de ontwikkeling van autisme. Maar hoe werkt dat precies? Is het altijd genetisch bepaald, of kunnen therapieën en begeleiding helpen bij het omgaan met autisme in het dagelijks leven? Wat betekent het als ouders autisme hebben?

Wat betekent erfelijkheid bij autisme?

Erfelijkheid betekent dat een aandoening of eigenschap kan worden doorgegeven van ouder op kind. In het geval van autisme speelt erfelijke aanleg een belangrijke rol. Onderzoeken tonen aan dat autisme vaak ontstaat door een combinatie van genetische factoren en invloeden van buitenaf, zoals complicaties tijdens de zwangerschap. Hierbij gaat het niet alleen om bepaalde genen die een invloed hebben, ook omgevingsfactoren zoals diabetes tijdens de zwangerschap geven een verhoogde kans op autisme.  

De rol van genetica bij autisme

De wetenschap laat zien dat er honderden genen betrokken zijn bij autisme. Dit betekent dat er geen enkel gen is dat autisme veroorzaakt, maar dat het een samenspel is van veel genetische varianten. Ouders met autisme kunnen deze aanleg doorgeven aan hun kinderen, maar het is niet altijd duidelijk hoe dit precies werkt. Sommige genen kunnen autisme versterken, terwijl andere beschermend kunnen werken.

Hoe groot is de invloed van omgevingsfactoren?

Hoewel genen de basis leggen, spelen ook andere factoren een rol. Omgevingsfactoren zoals een moeilijke zwangerschap, blootstelling aan infecties of zuurstoftekort bij de geboorte kunnen het risico op autisme verhogen. Dit betekent dat zelfs bij een erfelijke aanleg omgevingsinvloeden belangrijk zijn in het proces waarbij autisme ontstaat.

Erfelijkheidscijfers: Hoe vaak komt autisme in families voor?

Een interessant aspect van deze erfelijkheid is dat de mate waarin autisme tot uiting komt kan verschillen. Sommige familieleden hebben slechts lichte kenmerken, zoals moeite met sociale interacties, terwijl anderen een duidelijke diagnose autisme krijgen.

Ouders, Moeder en Erfelijke Factoren

Autisme is voor een belangrijk deel erfelijk, maar wat is de rol van de moeder en de ouders bij de erfelijke overdracht van autisme? Autisme wordt niet door één enkel gen doorgegeven; het is een complexe neurobiologische aandoening met honderden genetische varianten die door beide ouders kunnen worden doorgegeven. Onderzoek wijst uit dat wanneer beide ouders autisme hebben, er een verhoogde kans bestaat dat kinderen ook autisme kunnen ontwikkelen.

Het is dus niet altijd zo dat alleen een moeder autisme doorgeeft;  wel wordt er gesuggereerd dat als een moeder autisme heeft, er een iets hogere kans is dat het gen ook wordt doorgegeven aan het kind. Maar dat verschil is niet zo groot en ook niet enkel genetisch bepaald.

Autisme en Ontwikkeling in de Kindertijd en Jongeren

Autisme ontwikkelt zich bij de geboorte onder invloed van verschillende genetische factoren in combinatie met omgevingsfactoren. In de kindertijd worden vroege signalen en mogelijke gedragsproblemen niet altijd herkend als een autismespectrumstoornis, zoals moeite met veranderingen, communicatie of sociale interacties. Toch komt de aandoening niet plots op.

Maar omdat elke kind ontwikkelt op eigen ritme, worden signalen niet altijd gelinkt aan een autismespectrumstoornis.

Bij jongeren verandert de sociale druk in dynamiek en complexiteit; het is dan makkelijker om gedrag en mogelijke gedragsproblemen op te merken. Zo kunnen ze moeite hebben met dingen zoals zelfstandig zijn, het onderhouden van vriendschappen, moeilijkheden met het interpreteren van emoties.

Sociale Aspecten en Onderwijs 

Autisme kan een invloed hebben op sociale contacten en hoe mensen functioneren in het onderwijs. Zo kunnen kinderen of jongeren zich overweldigd voelen door prikkels, communicatie kan anders zijn, het verstaan van non-verbale communicatie en andere ongeschreven regels kunnen een uitdaging zijn.

De reacties van andere mensen op iemand met het spectrum kunnen sterk uiteenlopen. Veel hangt af van de kennis, empathie en ervaring. Daarom is het belangrijk om voorlichting in het onderwijs te bieden, zodat pesterijen, sociale uitsluiting of problemen die het leerproces kunnen belemmeren, kunnen worden voorkomen. Daarom is het belangrijk om een goede communicatie te hebben tussen de ouders, school en het kind zodat men tot een soort van maatwerk kan komen voor goede begeleiding op school en daarbuiten.

Het vinden van een passende school is ook erg belangrijk. Weet dat je kind op basis van de Wet Gelijke Behandeling het recht heeft op aanpassingen op school, ook als je kind naar een reguliere school gaat. Aarzel daarom niet om te vragen wat de mogelijkheden zijn om jouw kind zo goed mogelijk te ondersteunen.

Subtypen binnen het Autismespectrum

Autisme is een spectrumstoornis, wat wil zeggen dat de aandoening per persoon kan verschillen qua kenmerken, ernst en uitingsvorm. Het is dus niet eenduidig, maar wel een spectrum met heel wat variaties die er allemaal anders uitzien bij verschillende mensen. Geen twee personen met autisme zijn hetzelfde, ook al hebben ze enkele kenmerken met elkaar gemeen.

Vroeger sprak men binnen de autismespectrumstoornis vaak van subtypes, zoals Asperger, klassiek autisme of PDD-NOS (Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified). Asperger was de benaming voor mensen met autistische kenmerken en een normale tot hoge intelligentie, zonder opvallende taalachterstand. Deze term werd in 2013 in de DSM-5 herzien; vandaag wordt “autismespectrumstoornis” (ASS) als overkoepelende term gezien. Dit werd gedaan omdat men mensen met autisme niet wil stigmatiseren of in een hiërarchie wil plaatsen. De moderne term is “op het spectrum”; dit klinkt inclusiever en benadrukt dat men mensen met autisme niet zomaar in vakjes kan stoppen.

Hoe wordt autisme doorgegeven via genen?

Genetische factoren spelen een cruciale rol bij de overdracht van autisme van generatie op generatie. Het wordt echter niet altijd op een directe manier doorgegeven. In veel gevallen is er sprake van een combinatie van genen die de kans op autisme vergroten. Deze genen beïnvloeden bijvoorbeeld hoe hersencellen met elkaar communiceren.

Daarnaast is het belangrijk om te beseffen dat niet iedereen met een genetische aanleg voor autisme de aandoening ontwikkelt. Andere factoren, zoals omgevingsinvloeden of willekeurige genetische mutaties, bepalen vaak of iemand daadwerkelijk autisme krijgt.

Kan autisme een generatie overslaan?

Ja, autisme kan een generatie overslaan. Soms hebben ouders de genetische aanleg, maar geen diagnose of zichtbare kenmerken van autisme. Deze aanleg kan echter worden doorgegeven aan een kind, waardoor autisme ontstaat. Het overslaan van generaties laat zien dat zowel genen als omgeving een rol spelen.

Waarom sommige familieleden geen autisme hebben

Sommige familieleden dragen genetische risicofactoren voor autisme, maar ontwikkelen de aandoening niet. Dit kan komen door beschermende genen of een gunstige omgeving. Dit verklaart waarom sommige kinderen van ouders met autisme zelf geen autisme hebben, terwijl anderen het wel krijgen.

Risicofactoren voor autisme: genetisch en omgevingsgebonden

Er zijn verschillende risicofactoren die de kans op autisme kunnen vergroten, zoals de leeftijd van de ouders en medische complicaties tijdens de zwangerschap.

Oudere ouders: hun rol in de erfelijkheid van autisme

De leeftijd van de ouders speelt een rol bij de kans op een kind met autisme. Onderzoek blijkt dat ouders die wat ouder zijn een verhoogd risico hebben op het doorgeven van genetische mutaties. Vooral vaders boven de 40 jaar lopen een verhoogd risico om genetische variaties door te geven die de kans op autisme kunnen vergroten.

Complicaties tijdens de zwangerschap en autisme

Complicaties zoals zuurstoftekort bij de geboorte, vroeggeboorte of infecties tijdens de zwangerschap zijn in verband gebracht met een verhoogd risico op autisme. Deze invloeden versterken de genetische factoren, wat kan leiden tot het ontstaan van autisme bij kinderen met een erfelijke aanleg.

Erfelijkheid en het herkennen van autisme op latere leeftijd

Bij sommige mensen wordt autisme pas op volwassen leeftijd gediagnosticeerd. Dit kan komen doordat symptomen minder duidelijk zijn of doordat iemand goed heeft leren omgaan met zijn of haar beperkingen.

Wat betekent de erfelijkheid van autisme voor toekomstige generaties?

De erfelijkheid van autisme roept vragen op voor ouders die kinderen krijgen of plannen te krijgen. Hoewel de kans op een kind met autisme groter is als een ouder zelf autisme heeft, is het belangrijk om te benadrukken dat niet alle kinderen met een genetische aanleg de stoornis zullen ontwikkelen.

Door genetisch onderzoek en betere ondersteuning kunnen ouders steeds beter geïnformeerd worden. Dit kan helpen bij het maken van keuzes en bij het bieden van de juiste zorg aan kinderen met autisme.

Kinderwens en toekomstperspectief

De kans op het krijgen van een kind met autisme als geen van beide ouders autisme hebben in 1%; als een van de ouders autisme heeft, is de kans om autisme te krijgen 15-20%; en als beide ouders autisme hebben, is de kans ongeveer 40%.

Maar autisme is over het algemeen multifactorieel en polygenetisch, dus bestaat er niet zoiets als “de autisme­test”. Het doel van de test zal zijn om te bepalen of er een verhoogd risico is op het ontwikkelen van autisme.

De volgende tests kunnen worden overwogen:

1. Een eerste stap zal zijn om vóór de zwangerschap naar een huisarts of een klinisch geneticus te gaan. De familiegeschiedenis en de medische dossiers worden in kaart gebracht, en er kan onderzoek en een inschatting worden gedaan van de medische risico’s. Men kan ook bespreken of verder onderzoek nuttig is, of dat dit voldoende informatie heeft opgeleverd.

2. Een tweede stap is chromosomale micro-array (CMA); dit is een onderzoek dat wordt uitgevoerd tijdens de zwangerschap. Het doel is om te kijken of er bepaalde stukjes DNA ontbreken of dubbel voorkomen (copy number variations).

3. Exoomsequencing of trio-exoomanalyse: deze test kan vóór of tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd. Het is een uitgebreid DNA-onderzoek dat coderende genen bekijkt; er wordt vaak voor deze aanpak gekozen als beide ouders autisme hebben. Men spoort zeldzame genveranderingen op om het risico op autisme in te schatten; verdere onderzoeken kunnen worden overwogen als het risico hoog is.

4. Afhankelijk van de familiegeschiedenis kan men kiezen voor genetische testen zoals MECP2-, PTEN-, SHANK3- en TSC1/TSC2-testen, die bij de ouders kunnen worden uitgevoerd vóór de zwangerschap.

5. Dragerschapstesten vóór de zwangerschap kunnen worden uitgevoerd via het speeksel of het bloed om na te gaan of een of beide ouders een erfelijke mutatie hebben.

6. Pre-implantatie genetische testing (PGT): bij IVF kan de embryo worden getest op genetische afwijkingen nog vóór de embryo wordt teruggeplaatst in de baarmoeder. Dit wordt alleen gedaan als er in de familie sprake is van specifieke mutaties.

Hoe therapie kan helpen bij autisme

Hoewel autisme een aangeboren neurodiversiteit is en geen ‘behandeling’ nodig heeft in de traditionele zin, kan therapie een waardevolle ondersteuning bieden voor mensen met autisme en hun families. Therapie kan onder ander helpen bij:

• Het ontwikkelen van sociale vaardigheden en communicatie.
• Het verminderen van stress en overprikkeling.
• Het begrijpen en reguleren van emoties.
• Het leren omgaan met sensorische gevoeligheden.
• Ondersteuning bij angst en depressie, die vaak samen met autisme voorkomen.

Afhankelijk van de persoonlijke behoeften kunnen verschillende therapievormen worden ingezet, zoals cognitieve gedragstherapie (CGT) voor het ontwikkelen van copingstrategieën, psychotherapie voor emotioneel welzijn en ergotherapie voor sensorische prikkelverwerking.

Online therapie als ondersteuning bij autisme

Online therapie biedt een toegankelijke en flexibele manier voor mensen met autisme om ondersteuning te krijgen. Dit is vooral handig voor mensen die moeite hebben met face-to-face gesprekken of sociale interacties in nieuwe omgevingen.